Genetischer Ultraschall

Genetischer Ultraschall – wann sollte er durchgeführt werden?

Der genetische Ultraschall wird auch als Ersttrimester-Ultraschall bezeichnet. Der Name rührt daher, dass das Hauptaugenmerk der Untersuchung unter anderem auf der Feststellung möglicher genetischer Defekte liegt. Die Ultraschalluntersuchung wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der genetische Ultraschall gehört zu den obligatorischen Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft, neben dem mittelfristigen Ultraschall (2. Trimester), dem Ultraschall des 3. Trimesters und dem Ultraschall zum Zeitpunkt der Entbindung.

Der Ersttrimester-Ultraschall sollte nicht zugunsten der immer beliebteren fetalen DNA-Tests aufgegeben werden. Nach den aktuellen Empfehlungen werden NIPTs bei Verdacht auf genetische Defekte oder bei mittlerem Risiko in einem zusammengesetzten Test empfohlen. Der genetische Ultraschall spielt eine sehr wichtige Rolle bei der Diagnose in der Frühschwangerschaft.

Genetischer Ultraschall – was wird damit untersucht?

Beim genetischen Ultraschall beurteilt der Gynäkologe die Lage der Schwangerschaft, ihre Lebensfähigkeit, die Anatomie des Fötus und berechnet das Risiko von Chromosomenanomalien und Präeklampsie in einem so genannten kombinierten Test (der neben dem Ultraschall auch die Biochemie umfasst). Auch das Alter der Schwangerschaft wird ermittelt. Weicht der errechnete Fälligkeitstermin um 7 Tage oder mehr vom Datum der letzten Regelblutung ab, wird er zum massgeblichen Datum bis zum Ende der Schwangerschaft. Er sollte bei späteren Ultraschalluntersuchungen nicht mehr verändert werden.

Ein wichtiger Bestandteil des genetischen Ultraschalls ist die Beurteilung der Nackentransparenz. Ein abnormales Bild kann mit Krankheiten wie dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht werden. Um die Risikoabschätzung genauer zu machen, sollten neben der Nackentransparenz auch die Krankengeschichte der Mutter und Blutparameter wie freies beta-hCG, PAPP-A und PlGF berücksichtigt werden.