Qu’est-ce qu’un test prénatal non invasif (TPNI) pour les anomalies chromosomiques?

Qu’est-ce qu’un test prénatal non invasif (TPNI)?

Le test prénatal non invasif examine si le patrimoine génétique de l’enfant présente des modifications, appelées anomalies chromosomiques, qui pourraient affecter l’enfant. Pour ce faire, on analyse l’ADN acellulaire de l’enfant à naître, qui circule dans le sang de la mère et qui a été libéré par le placenta maternel. Comme ce test ne nécessite pas d’intervention dans l’utérus, il est qualifié de « non invasif » (non intrusif). Il est important de savoir qu’un NIPT ne permet d’examiner que les modifications génétiques. Le test ne permet pas de savoir si l’enfant à naître est globalement en bonne santé. Même si presque tous les enfants voient le jour en bonne santé.

À quel moment de la grossesse un NIPT peut-il être réalisé ?

Le NIPT peut être réalisé à un stade précoce de la grossesse, dès la 9e ou la 10e semaine de grossesse, selon le prestataire de test. Pendant la grossesse, le placenta libère des fragments du matériel génétique de l’enfant dans la circulation sanguine de la mère. A la 9e/10e semaine de grossesse, cette quantité est généralement suffisante pour pouvoir être analysée.

Quelles sont les modifications du patrimoine génétique que le NIPT peut détecter ?

Les tests présentent différentes options d’examen avec des niveaux d’examen différents, entre lesquelles vous pouvez choisir librement en tant que femme enceinte. L’offre des différents prestataires peut varier. L’un des premiers tests NIPT à avoir été mis sur le marché en Suisse est le PraenaTest®. Il jouit aujourd’hui encore d’une grande popularité et propose diverses options d’examen :

• Trisomie 21 (syndrome de Down)
• Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
• Trisomie 13 (syndrome de Pätau)
• Mauvaises répartitions des chromosomes sexuels X/Y (syndrome de Turner, triple X, Klinefelter et XYY)
• 22q11.2 microdélétion (syndrome de DiGeorge)
• Malformations rares de tous les autres chromosomes (monosomies et trisomies) 
  Cette option Plus permet de voir plus loin que le bout de son nez et d’examiner les 22 chromosomes pour détecter d’éventuelles anomalies.

Obtenir un résultat en quelques étapes – Déroulement du NIPT

Les tests sont effectués selon les normes techniques les plus modernes et seules quelques étapes sont nécessaires pour obtenir les résultats des tests

• Conseils et explications détaillés par votre médecin
  Dans un premier temps, votre médecin vous conseille de manière approfondie et sans préjuger des résultats, et mène avec vous un entretien d’information.Une fois que vous avez donné votre accord pour l’analyse génétique, nous passons à l’étape suivante
• Prélèvement sanguin simple
  Une petite quantité de sang est prélevée dans la veine de votre bras
• Analyse de sang en laboratoire
  L’échantillon de sang est remis à un laboratoire où l’analyse a lieu dans les jours qui suivent
• Résultat du test
  Une fois l’analyse terminée, le résultat du test est transmis à votre médecin qui en discute avec vous

Un test prénatal non invasif est-il sûr pour la mère et l’enfant et qu’en est-il de la précision du test ?

Le NIPT ne comporte aucun risque de fausse couche. Comme le NIPT peut détecter des anomalies chromosomiques de l’enfant ou du placenta uniquement par une prise de sang, ni la femme enceinte ni l’enfant ne sont exposés à un risque. Les tests prénataux non invasifs sont donc totalement inoffensifs pour l’enfant à naître et la future mère et présentent en outre une grande précision de test. Ils déterminent avec une grande certitude si l’une des anomalies chromosomiques examinées est présente ou non. Certaines altérations n’ont que peu d’effets sur l’enfant, d’autres peuvent en revanche entraîner des restrictions mentales et physiques.

Le taux de détection et la précision des tests prénataux non invasifs ont déjà été prouvés dans différentes études cliniques. Avec une précision de test de plus de 99 %, le NIPT réunit les avantages des tests de dépistage alternatifs sans risque pour l’enfant. Dans de rares cas, les informations génétiques du placenta et de l’enfant diffèrent. Cela peut conduire à un résultat de test erroné, mais cela n’arrive que dans environ 0,1 % des cas. C’est pourquoi les sociétés spécialisées recommandent, en cas de résultat positif, de le vérifier par un examen plus approfondi.

Les méthodes d’investigation des tests prénataux non invasifs présentent également des limites.

Certaines formes particulières d’anomalies chromosomiques, telles que les modifications structurelles des chromosomes ou les mosaïques, ne peuvent pas être détectées. Dans le cas d’anomalies chromosomiques structurelles, il manque un morceau de chromosome, un morceau est surnuméraire ou a été mal « intégré » dans le chromosome. Dans le cas d’une mosaïque, les cellules d’un tissu ou de l’organisme entier de l’embryon portent une information génétique différente. Tout cela peut conduire à des résultats erronés, même si c’est extrêmement rare.

Pour la plupart des parents, un NIPT contribue à apaiser leurs inquiétudes et leurs craintes quant à d’éventuels problèmes de santé chez leur enfant.