Was ist ein nicht invasiver Pränataltest (NIPT) auf Chromosomenstörungen?

Was ist ein nicht invasiver Pränataltest (NIPT)?

Der nicht invasive Pränataltest untersucht, ob das Erbgut des Kindes Veränderungen aufweist, sogenannte Chromosomenstörungen, die das Kind beeinträchtigen könnten. Dafür wird zellfreie DNA des ungeborenen Kindes, die in der Blutbahn der Mutter zirkuliert und von der mütterlichen Plazenta abgegeben wurde, analysiert. Da für diesen Test kein Eingriff in die Gebärmutter notwendig ist, wird er als „nicht invasiv“ (nicht eingreifend) bezeichnet. Wichtig zu wissen ist, dass mit einem NIPT nur genetische Veränderungen untersucht werden. Ob das ungeborene Kind insgesamt gesund ist, kann der Test nicht erkennen. Auch wenn fast alle Kinder gesund das Licht der Welt erblicken.

Zu welchem Zeitpunkt in einer Schwangerschaft kann ein NIPT durchgeführt werden?

Der NIPT kann bereits in einem frühen Stadium der Schwangerschaft durchgeführt werden, je nach Testanbieter bereits ab der vollendeten 9. oder 10. Schwangerschaftswoche. Während der Schwangerschaft gibt die Plazenta Bruchstücke des Erbmaterials des Kindes in den Blutkreislauf der Mutter ab. Mit Vollendung der 9./10. Schwangerschaftswoche ist diese Menge meist ausreichend, um sie analysieren zu können. 

Welche Veränderungen im Erbgut kann der NIPT erkennen?

Die Tests weisen verschiedene Untersuchungsoptionen mit unterschiedlichem Untersuchungsumfang auf, zwischen denen Sie als Schwangere frei wählen können.
Das Angebot der einzelnen Anbieter kann dabei variieren. Einer der ersten NIPT-Test, der in der Schweiz auf den Markt gekommen ist, ist der PraenaTest®. Er erfreut sich auch heute noch grösster Beliebtheit und bietet diverse Untersuchungsoptionen an:

• Trisomie 21 (Down-Syndrom)
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
• Fehlverteilungen der X/Y-Geschlechtschromosomen (Turner-, Triple X-, Klinefelter-und XYY-Syndrom)
• 22q11.2 Mikrodeletion (DiGeorge-Syndrom)
• Seltene Fehlverteilungen aller anderen Chromosomen (Monosomien und Trisomien) 
  Mit dieser Plus-Option wird über den Tellerrand hinausgeschaut und alle 22 Chromosomen werden auf eventuelle Beeinträchtigungen hin untersucht.

In wenigen Schritten zum Ergebnis – Ablauf der NIPT-Untersuchung

Die Tests werden nach modernsten Standards der Technik durchgeführt und es sind nur wenige Schritte bis zum Erhalt der Testergebnisse nötig.

• Umfangreiche Beratung und Aufklärung durch Ihren Arzt
  Zunächst berät Sie Ihr Arzt umfassend und ergebnisoffen und führt ein Aufklärungsgespräch mit Ihnen.
  Nachdem Sie der genetischen Untersuchung zugestimmt haben, erfolgt der nächste Schritt.
• Einfache Blutentnahme
  Ihnen wird eine kleine Menge Blut aus der Armvene entnommen.
• Blutanalyse im Labor
  Die Blutprobe wird einem Labor übergeben, in dem innerhalb weniger Tage die Analyse stattfindet.
• Testergebnis
  Das Testergebnis wird nach Abschluss der Analyse Ihrem Arzt übermittelt, der es mit Ihnen bespricht.

Ist ein nicht invasiver Pränataltest sicher für Mutter und Kind und wie steht es mit der Testgenauigkeit?

Beim NIPT besteht kein Risiko einer Fehlgeburt. Da der NIPT allein über eine Blutentnahme Chromosomenstörungen des Kindes bzw. der Plazenta erkennen kann, ist weder die Schwangere, noch das Kind einem Risiko ausgesetzt. Die nicht invasiven Pränataltests sind für das ungeborenes Kind und die werdende Mutter also völlig ungefährlich und weisen zudem eine hohe Testgenauigkeit auf. Sie bestimmen mit hoher Sicherheit, ob eine der untersuchten Chromosomenstörungen vorliegt oder nicht. Manche Veränderungen haben nur wenige Auswirkungen auf das Kind, andere können hingegen geistige und körperliche Einschränkungen herbeiführen.

Die Erkennungsrate und Genauigkeit der nicht invasiven Pränataltests wurde bereits in verschiedenen klinischen Studien bewiesen. Mit einer Testgenauigkeit von über 99 % vereint der NIPT die Vorteile alternativer Vorsorgetests ohne Risiken für das Kind. In seltenen Fällen unterscheiden sich die genetischen Informationen der Plazenta und des Kindes. Das kann zu einem falschen Testergebnis führen, was aber nur zu ca. 0,1% vorkommt. Aufgrund dessen empfehlen Fachgesellschaften bei einem positiven Ergebnis dieses mit einer weiterführenden Untersuchung zu überprüfen.

Auch die Untersuchungsmethoden nicht invasiver Pränataltests weisen Grenzen auf.

Bestimmte Sonderformen von Chromosomenstörungen, beispielsweise strukturelle Veränderungen an den Chromosomen oder Mosaike, können nicht festgestellt werden. Bei strukturellen Chromosomenstörungen fehlt ein Stück eines Chromosoms, ein Stück ist überzählig oder wurde falsch in das Chromosom „eingebaut“. Bei einem Mosaik tragen Zellen eines Gewebes oder des gesamten Organismus des Embryos eine unterschiedliche genetische Information. All das kann dazu führen, dass es zu falschen Ergebnissen kommt, auch wenn dies äusserst selten der Fall ist.

Bei den meisten Eltern trägt ein NIPT dazu bei, ihnen Sorgen und Ängste über mögliche Gesundheitsstörungen bei ihrem Kind zu nehmen.