Les tests g\u00e9n\u00e9tiques pendant la grossesse ne sont pas obligatoires pour toutes les femmes enceintes, mais pour un groupe sp\u00e9cifique de futures m\u00e8res. Selon les recommandations actuelles, les femmes de plus de 35 ans qui ont d\u00e9j\u00e0 donn\u00e9 naissance \u00e0 un enfant atteint d’une anomalie g\u00e9n\u00e9tique ou qui ont des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux d’anomalies g\u00e9n\u00e9tiques peuvent b\u00e9n\u00e9ficier d’examens pr\u00e9nataux. La premi\u00e8re \u00e9tape du diagnostic est toujours une \u00e9chographie du premier trimestre avec une \u00e9valuation du risque d’anomalie sous la forme d’un test composite (appel\u00e9 test PAPP-A). Si ce r\u00e9sultat donne au m\u00e9decin des raisons de douter, la femme enceinte est orient\u00e9e vers des tests g\u00e9n\u00e9tiques – non invasifs ou invasifs. Ceux-ci sont g\u00e9n\u00e9ralement effectu\u00e9s apr\u00e8s la 10e \u00e0 la 13e semaine de grossesse (apr\u00e8s l’\u00e9chographie du premier trimestre). Si le risque d’une anomalie chromosomique dans le test PAPP-A se situe entre 1:300 et 1:1000, le m\u00e9decin doit recommander un test g\u00e9n\u00e9tique non invasif (NIPT). Si le risque est sup\u00e9rieur \u00e0 1:100, un test invasif est indiqu\u00e9.<\/p>\n
Les tests invasifs sont effectu\u00e9s chez les femmes dont le risque d’aberration chromosomique est sup\u00e9rieur \u00e0 1:100. Si ce risque se situe entre 1:100 et 1:300, un NIPT ou un diagnostic invasif peuvent \u00eatre r\u00e9alis\u00e9s en alternative. Les tests invasifs comprennent : la ponction du cordon ombilical, l’amniocent\u00e8se et la biopsie des villosit\u00e9s choriales. Ces tests se distinguent par la semaine de grossesse \u00e0 laquelle ils peuvent \u00eatre effectu\u00e9s et par le mat\u00e9riel pr\u00e9lev\u00e9 pendant l’intervention. La biopsie des villosit\u00e9s choriales consiste \u00e0 pr\u00e9lever des villosit\u00e9s choriales, la ponction du cordon ombilical consiste \u00e0 pr\u00e9lever du sang dans les vaisseaux du cordon ombilical et l’amniocent\u00e8se consiste \u00e0 pr\u00e9lever du liquide amniotique. Pour les tests g\u00e9n\u00e9tiques, l’amniocent\u00e8se est le test invasif le plus fr\u00e9quemment effectu\u00e9. Il faut g\u00e9n\u00e9ralement attendre plusieurs jours pour obtenir les r\u00e9sultats de cet examen. Le risque de complications est faible. Il est actuellement estim\u00e9 \u00e0 0,1-1 %. Parmi les complications possibles les plus fr\u00e9quentes figure l’\u00e9coulement pr\u00e9matur\u00e9 du liquide amniotique.<\/p>\n
Les tests g\u00e9n\u00e9tiques non invasifs pendant la grossesse – TPNI – sont devenus de plus en plus populaires ces derni\u00e8res ann\u00e9es. Les fabricants proposent une s\u00e9rie de tests similaires dont l’id\u00e9e de base est d’examiner le sang de la femme enceinte et d’analyser l’ADN du b\u00e9b\u00e9 qu’il contient (appel\u00e9 ADN f\u0153tal acellulaire – cffDNA). Le taux de r\u00e9ussite des tests pr\u00e9nataux non invasifs peut atteindre 99 %. Les tests d’ADN f\u0153tal acellulaire permettent de d\u00e9terminer le sexe du b\u00e9b\u00e9 et les anomalies chromosomiques les plus courantes, telles que les syndromes de Down, d’Edwards et de Patau. Il faut toutefois garder \u00e0 l’esprit que les tests non invasifs n\u00e9cessitent une confirmation par un test invasif en cas de r\u00e9sultat positif.<\/p>\n
La d\u00e9cision de recourir aux tests g\u00e9n\u00e9tiques est toujours prise par les parents, qui peuvent compter sur les conseils d’un sp\u00e9cialiste en p\u00e9rinatalit\u00e9 ou en g\u00e9n\u00e9tique, ainsi que sur le gyn\u00e9cologue responsable de la grossesse.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Les possibilit\u00e9s de diagnostic pr\u00e9natal et de th\u00e9rapie intra-ut\u00e9rine sont aujourd’hui tr\u00e8s vastes. Il est souvent d\u00e9j\u00e0 possible de d\u00e9tecter diff\u00e9rents types de malformations \u00e0 un stade pr\u00e9coce de la grossesse et de proc\u00e9der \u00e0 un \u00e9ventuel traitement. Les tests non invasifs sont \u00e9galement de plus en plus populaires. D\u00e9couvrez quels types de tests g\u00e9n\u00e9tiques sont disponibles pendant la grossesse et qui devrait les effectuer.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":5138,"template":"","pregnancy_zone_category":[91],"class_list":["post-5937","pregnancy_zone","type-pregnancy_zone","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","pregnancy_zone_category-informations-sur-la-grossesse"],"acf":[],"yoast_head":"\n